Центр Молекулярной Генетики

Дорогие клиенты! Обращаем Ваше внимание, что наш центр начнет работу с 9 января 2018 года. 28 декабря 2017 сокращенный день до 14:00 29 декабря 2017 - выходной. С наступающим Новым Годом и Рождеством!!! С наилучшими пожеланиями, администрация Центра Молекулярной Генетики.

Разрабатывается новая диагностика. Разрабатывается поиск мутаций в гене FGF23, приводящих к аллельной серии заболеваний: - гипофосфатемическому рахиту (OMIM 193100); - опухолевому кальцинозу семейному гипофосфатемическому (OMIM 211900); Срок внедрения - июль 2017 года.

Расширен перечень моногенных заболеваний, для которых проводится ДНК-диагностика Добавлены диагностики для двух заболеваний: Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром Хайду-Чейни синдром

Расширен перечень анализов, проводимых при диагностике пяти заболеваний Врожденной центральной гиповентиляции синдром Гемофилия Гиперкератоз Мышечная дистрофия поясноконечностная Наследственный амилоидоз

Расширен перечень анализов, проводимых при диагностике трех заболеваний: Гиперкератоз Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера Пахионихия врожденная

Расширен перечень моногенных заболеваний, для которых проводится ДНК-диагностика. Добавлены диагностики для четырех заболеваний: Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз Генитопателлярный синдром Дефицит гормона гипофиза, комбинированный Косолапость врожденная с или без дифицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией

Разрабатывается новая диагностика. Разрабатывается прямая ДНК-диагностика косолапости врожденной с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией (OMIM 119800), вызываемой мутациями в гене PITX1. Срок внедрения - июль 2016 года. Разрабатывается новая диагностика. Разрабатывается прямая ДНК-диагностика блефарофимоза, обратного эпиканта и птоза (OMIM 110100), вызываемого мутациями в гене FOXL2. Срок внедрения - июль 2016 года. Разрабатывается новая диагностика. Разрабатывается прямая ДНК-диагностика синдрома Эллерса-Данло с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха, вызываемого мутациями в гене FKBP14. Срок внедрения - июль 2016 года.

Расширен перечень анализов, проводимых при диагностике двух заболеваний: Инверсия пола 46 XY Микрофтальм изолированный

Расширен перечень моногенных заболеваний, для которых проводится ДНК-диагностика. добавлены диагностики для девяти заболеваний: Аутоиммунный полиэндокринный синдром Баллера-Герольда синдром Дисхондростеоз Лери—Вейлля Дорфмана-Чанарина синдром Мезомелическая дисплазия Лангера Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь Пейтца-Егерса синдром Ротмунда-Томсона синдром Синдром RAPADILINO

Дорогие клиенты! Обращаем Ваше внимание, что в следующем году наш центр начнет работу с 11 января 2016 года. 30 декабря 2015 - короткий день с 09:00 до 15:00. 31 декабря 2015 - выходной. С наступающим Новым Годом и Рождеством!!! С наилучшими пожеланиями, администрация Центра Молекулярной Генетики.